多个微卫星标记快速检出Wilson病致病基因携带者及症状前患者被引量：2

导出

摘要多个微卫星标记快速检出Ｗｉｌｓｏｎ病致病基因携带者及症状前患者王柠吴志英慕容慎行余龙Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）是少数可以有效治疗的常染色体隐性遗传病。准确诊断和及早治疗，患者可获得与正常人相似的生活质量和寿命。由于临床手段及生化方法的局限性，难以早期诊断...

作者王柠吴志英慕容慎行余龙

机构地区福建医科大学附属第一医院神经内科复旦大学遗传学研究所

出处《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1997年第1期22-22,共1页 Chinese Journal of Neurology

基金国家自然科学基金和福建省教委科研基金

关键词 WILSON病肝豆状核变性致病基因微卫星标记

分类号 R742.404 [医药卫生—神经病学与精神病学]

引文网络
相关文献

同被引文献7

1王柠,余龙,吴志英,盛瑗,慕容慎行.应用PCR－SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变[J].临床神经病学杂志,1995,8(2):69-72. 被引量：4
2陈卫东,张志,杨任民.肝豆状核变性与锥体束征[J].脑与神经疾病杂志,1997,5(2):114-116. 被引量：2
3张云亭,徐文坚,张敬,白人驹,于铁链,吴恩惠.肝豆状核变性脑部MRI表现(附9例报告)[J].临床放射学杂志,1997,16(3):139-141. 被引量：5
4吴斌.小儿肝豆状核变性的诊治新进展[J].国外医学（儿科学分册）,1997,24(4):202-205. 被引量：35
5王丽娟,梁秀龄,刘焯霖.应用PCR-SSCP技术检测肝豆状核变性基因突变及多态[J].中华神经科杂志,1997,30(1):8-11. 被引量：18
6王柠,吴志英,慕容慎行,许国英,姚宜卿.肝豆状核变性的家系分析(附20个家系报告)[J].中国实用内科杂志,1997,17(5):277-278. 被引量：5
7车振勇,张敏.肝豆状核变性临床症状及CT分析[J].中原医刊,1997,24(10):39-39. 被引量：3

引证文献2

1王柠,吴志英,慕容慎行,林珉婷,方玲.经DNA测序证实的肝豆状核变性基因突变热区的研究[J].中华神经科杂志,1998,31(1):20-23. 被引量：37
2韩峰,白冬梅.36例肝豆状核变性临床分析[J].辽宁医学杂志,1999,13(6):315-316.

二级引证文献37

1张华军,鲍远程.肝豆状核变性基因外显子突变的研究进展[J].医学综述,2004,10(8):484-485. 被引量：2
2林豪杰,李乃忠,董强,汪昕,左伋.45例国人Wilson病基因第8外显子突变热区检测和序列分析[J].复旦学报（医学版）,2003,30(3):196-199.
3王玉英,许昭坤,王艳,许琳.肝豆状核变性血液生化及电生理临床观察(附37例报告)[J].泰山医学院学报,2001,22(4):285-287.
4方玲,吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.结节性硬化症TSC1基因编码外显子全长的突变检测与分析[J].中华神经科杂志,2005,38(2):108-111. 被引量：12
5王柠,陈万金,慕容慎行.我国神经遗传病学研究50年回顾[J].中华神经科杂志,2005,38(3):156-160. 被引量：2
6韩娟.肝豆状核变性的临床表型与ATP7B基因第8外显子突变的关系[J].罕少疾病杂志,2006,13(2):16-19. 被引量：1
7杨静芳,梁秀龄,马守忠,王丽娟,陈嵘,陈彪.74例肝豆状核变性患者中ATP7B基因七种新突变的发现[J].中华神经科杂志,2006,39(10):673-677. 被引量：20
8罗开忠,杨旭,童德军,何纲,易露茜.湖南地区肝豆状核变性基因突变热区的序列检测与分析[J].中华肝脏病杂志,2006,14(12):920-923. 被引量：8
9王平,吴健民,崔天盆.四引物扩增受阻突变体系快速检测Wilson病基因Arg778Leu突变[J].临床检验杂志,2007,25(2):123-125. 被引量：3
10何纲,杨旭,罗开忠,蒋永芳,陈汉春,吕尚武.1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定[J].中华肝脏病杂志,2007,15(9):712-713. 被引量：2

1马生林,吴冠芸,储文明,张俊武,刘敬忠,赵艳君,吴沪生,叶其芬,邹丽萍.多重PCR技术快速检出杜氏肌营养不良基因缺失[J].高技术通讯,1991,1(2):6-10. 被引量：1
2邱莹.颈动脉超声检查在缺血性脑血管病分型诊断中的应用价值[J].中西医结合心脑血管病杂志,2016,14(7):767-769. 被引量：25
3周宏伟,兰文婧,刘洋,刘安,谷艳英,刘丹研,许冰,王军.弥散加权和弥散张量成像在脑梗死诊断中的应用[J].吉林大学学报（医学版）,2009,35(4):742-745. 被引量：4
4刘翔,戴建平,李丽林,李少武.脑梗死的扩散张量成像与扩散加权成像比较研究[J].中国医学影像技术,2004,20(6):853-855. 被引量：3
5崔玉杰,衣慧灵,刘兰祥,刘永利.不同TE T_2*WI序列对各期脑出血检出率的比较研究[J].放射学实践,2012,27(11):1191-1193. 被引量：1
6吴志英,王柠,林珉婷,慕容慎行.应用限制性酶谱分析法快速检出Wilson病基因突变热点[J].云南大学学报（自然科学版）,1999,21(S3):287-288. 被引量：1
7王柠,吴志英,林珉婷,慕容慎行.应用限制性酶谱分析法快速检出Wilson病基因突变热点[J].中华神经科杂志,1999,32(5):281-283. 被引量：8
8吴志英,王柠,慕容慎行,余龙.WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson＇s病基因携带者及症状前患者[J].中国神经精神疾病杂志,1996,22(1):1-3. 被引量：2

中华神经科杂志

1997年第1期

浏览历史

内容加载中请稍等...

多个微卫星标记快速检出Wilson病致病基因携带者及症状前患者被引量：2

同被引文献7

引证文献2

二级引证文献37

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

多个微卫星标记快速检出Wilson病致病基因携带者及症状前患者 被引量：2

同被引文献7

引证文献2

二级引证文献37

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

多个微卫星标记快速检出Wilson病致病基因携带者及症状前患者被引量：2