先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性一例

患者男性，19岁。自幼双眼视力差，伴夜盲，于2005年8月2日来我院眼科就诊。患者系第2胎足月顺产，其母妊娠期间无患病史。父母非近亲结婚，胞姐及其他成员无同样疾病发生。家族中也无类似眼病史。全身检查未见异常。眼部检查：右眼视力0．06，左眼0．1，均不能矫正。双眼水平震颤，双眼屈光间质清晰。视乳头边界清楚，色泽明显变淡，视网膜血管变细。右眼黄斑部呈边界清楚的圆形脉络膜视网膜缺损，约4个视乳头直径大小，缺损区内色素沉着。左眼黄斑部约4～5个视乳头直径大小、近圆形缺损，缺损区内色素沉着。