一家系肝豆状核变性误诊分析
摘要
肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。
出处
《中国医师进修杂志（内科版）》
2007年第10期13-13,共1页
Chinese Journal of Postgraduates of Medicine
参考文献2
-
1梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.肝豆状核变性临床若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(1):57-59. 被引量：54
-
2王兴禹,王济华.肝豆状核变性误诊4例分析[J].疑难病杂志,2005,4(6):371-372. 被引量：6
二级参考文献17
-
1梁秀龄,陈曦,李洵桦,黄丽,石铸,汤其强.肝豆状核变性临床若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(1):57-59. 被引量：54
-
2李洵桦,梁秀龄,刘焯霖,潘锡榜,胡学强,张成,周钰倩,陈嵘,张影如,潘贺葵,欧翠华,卢锡林.957例神经遗传病分析[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(6):372-374. 被引量：33
-
3凌仲民.肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析[J].中国神经精神疾病杂志,1994,20:369-369.
-
4Gitlin JD. Wilson disease. Gastroenterology., 2003,125 : 1868-1877.
-
5Durand F, Bemrau J, Giostra E. Wilson' s disease with severe hepatic insufficiency: beneficial effects of early administration of D-penicillamine. Gut,2001,48:849-852.
-
6Brewer GJ. Hedera P, Kluin KJ,et al. Treatment of Wilson disease with ammonium tetrathiomolybdate: Ⅲ. Initial therapy in a total of 55 neurological affected patients and follow up with zinc therapy. Arch Neurol, 2003, 60:379-385.
-
7Klein D, Arora U, Lichtmannegger J, et al. Tetrathiomolybdate in the treatment of acute hepatitis in an animal model for Wilson disease. J Hepatology, 2004,40:409-416.
-
8Jumah MA, Majumdar R, Rajeh SA, et al. A clinical and genetic study of 56 Saudi Wilson disease patients: identification of Saudispecific mutations. European J Neurology ,2004, 11 : 121-124.
-
9Gitlin JD. Wilson disease.Gastroenterology,2003,125:1 869-1 877.
-
10梁秀龄,马少春,徐评议.肝豆状核变性病基因突变的检测及酶切诊断方法[J].中华神经科杂志,2000,33(3):159-161. 被引量：20
共引文献58
-
1郭冬梅,丁建平,笪宇威,贾建平.脑型肝豆状核变性临床特征与MRI分析(附12例报告)[J].脑与神经疾病杂志,2008,16(6):697-699. 被引量：2
-
2周雪颖.Wilson病排铜治疗中尿铜和血铜的变化[J].神经病学与神经康复学杂志,2008,5(2):89-91. 被引量：1
-
3邱浩强,陈松深,李树浩,张和耀.肝豆状核变性首发症状与误诊分析[J].中国基层医药,2005,12(6):663-664. 被引量：1
-
4王兴禹,王济华.肝豆状核变性误诊4例分析[J].疑难病杂志,2005,4(6):371-372. 被引量：6
-
5陈珺,冯子敬,薛启蓂,王得新.血清铜蓝蛋白氧化酶活性检测及其结果分析[J].中国临床神经科学,2006,14(6):625-628. 被引量：4
-
6邓洪,邓红珠,林国莉,朱建芸,崇雨田,高志良.肝豆状核变性的临床表现及其与误诊的关系分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(4):668-670. 被引量：5
-
7张建明,刘晓青,高煜,汪梅先.磁共振成像在儿童肝豆状核变性预后判断中的意义[J].临床儿科杂志,2007,25(2):95-98. 被引量：5
-
8刘捷,徐晓华.儿童门脉高压25例病因分析[J].临床儿科杂志,2007,25(2):129-130.
-
9梁秀龄.肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题[J].中国现代神经疾病杂志,2007,7(1):4-8. 被引量：7
-
10蓝秀健,李莹莹,叶敏忠,皮荣标.肝豆状核变性中的神经系统变性与铜毒性的综述[J].中山大学学报论丛,2007,27(3):182-187. 被引量：13
-
1丁训艳,张楠.养血清脑颗粒治疗慢性脑供血不足54例效果观察[J].南通大学学报（医学版）,2006,26(6):472-472. 被引量：4
-
2袁纯玲.喹硫平和阿立哌唑治疗首发精神分裂症对照研究[J].中国现代药物应用,2009,3(3).
-
3朱乐信,刘贤臣.选择性5-HT再摄取抑制剂与锥体外系症状[J].山东精神医学,1996,9(1):60-62.
-
4赵国有.高血糖对缺血性脑卒中患者临床症状的影响[J].临床心身疾病杂志,2008,14(3):240-240. 被引量：4
-
5杨杰,刘松柏,李春芳,林丽,宋胜萍.利培酮联合高压氧治疗阴性症状为主的精神分裂症患者的效果观察[J].中国当代医药,2016,23(7):51-54. 被引量：6
-
6王兴禹,王济华.肝豆状核变性误诊4例分析[J].疑难病杂志,2005,4(6):371-372. 被引量：6
-
7李海红,潘贤佖,尹彦玲.硬膜外自控镇痛并发椎体外系症状1例[J].中国麻醉与镇痛,2003,5(1):65-66.
-
8刘敏.28例肝豆状核变性患者的护理[J].中国临床护理,2014,6(6):475-476.
-
9王学禹,孙文秀,温兆春.肝豆状核变性28例误诊分析[J].中国当代儿科杂志,1999,1(3):175-176. 被引量：2
-
10李海旺,谢宗圆.脑型肝豆状核变性8例临床分析[J].内蒙古医学杂志,2010,42(S3):94-95.
