基因组印迹:发生机制与相关临床疾病

基因组印迹是与自身无关的亲源特异性表达．这一非孟德尔式遗传因涉及到遗传、胚胎、进化、及肿瘤病理方面的研究而倍受注目。目前认为印迹DNA水平的特征是CpG双核苷酸甲基化，印迹的形成还牵涉到顺式序列与反式因子的作用．与印迹相关的疾病在染色体水平上观察到单亲二体染色体、杂合性丢失及基因组印迹丢失现象。本文着重探讨基因组印迹的发生机制及相关疾病．同时也提及了现存的问题。