一个遗传性脊髓小脑共济失调7型家系患者的眼底及眼电生理特征

脊髓小脑共济失调7型（spinocerebellar ataxia 7，SCA7）是一种罕见的神经-眼科变性疾病，呈常染色体显性遗传。典型临床表现是早期辨色力异常，继而出现视力下降及小脑性共济失调，但不同家系及同一家系不同患者之间的临床表现存在差异。我们对一个SCA7家系患者的眼底及眼电生理改变进行了观察，现报道如下。