先天性肌强直症的临床及超微结构观察——附一家族2例调查
被引量:1
摘要
本文报告一家两代2人患先天性肌强直症,提示该病有家族遗传倾向,患者父子2人从幼年开始发病,当动作起始时出现肌强直,肌收缩后不能立即放松。肌电图呈现肌强直电位。肌活检:光镜见肌纤维肿胀、横纹模糊。电镜观察主要改变为肌细胞的细胞器变性及肌原纤维糖元浸润,并有灶性肌丝溶解。
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