先天性肌强直症的临床及超微结构观察——附一家族2例调查
被引量：1
摘要
本文报告一家两代2人患先天性肌强直症,提示该病有家族遗传倾向,患者父子2人从幼年开始发病,当动作起始时出现肌强直,肌收缩后不能立即放松。肌电图呈现肌强直电位。肌活检:光镜见肌纤维肿胀、横纹模糊。电镜观察主要改变为肌细胞的细胞器变性及肌原纤维糖元浸润,并有灶性肌丝溶解。
参考文献1
-
1梅元武,童萼塘.醋唑磺胺治疗先天性肌强直2例报告[J]新医学,1986(07).
同被引文献14
-
1杨继红,傅景海,姚颖.强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析[J].中国临床神经科学,2006,14(6):649-650. 被引量：2
-
2王海珍,李增富,郑红,张博爱.先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查[J].临床神经病学杂志,2007,20(3):182-184. 被引量：3
-
3Becker P. Myotonia congenita and syndromes associated withmyotonia. In: Becker P, et al. editors. Topics in human genetics[M], vol. 3. Stuttgart: Georg Thieme,1977:181.
-
4Thomsen J. Tonische KrSmpfe in willkurlich beweglichen Muskelnin Folge von ererbter psychischer Disposition. (Ataxia muscularis.)[J]. Arch Psychiatr Nervenkr, 1876,6:702-718.
-
5潘家杰,黄煜敏,杨建设/等.先禾性肌强直一家3例临床报告及随访[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,1997,4:142.
-
6Gao F, Ma FC, Yuan ZF, et al. Novel chloride channel genemutations in two unrelated Chinese families with myotonia congenita[J]. Neurol India,2010,58:743-746.
-
7Moon IS, Kim HS, Shin JH, et al. Novel CLCN1 mutations andclinical features of Korean patients with myotonia congenita [J].J Korean Med Sci,2009,24:1038-1044.
-
8Sasaki R, Ito N, Shimamura M, et al. A novel CLCN1 mutation:P480T in a Japanese family with Thomsen,s myotonia congenita[J]. Muscie Nerve,2001,24:357-363.
-
9Lorenz C, Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, et al. Genomicorganization of the human muscle chloride channel CIC-1 andanalysis of novel mutations leading to Becker-type myotonia[J].Hum Mol Genet,1994,3:941-946.
-
10Lehmann-Horn F, Mailander V, Heine R, et al. Myotonia levior isa chloride channel disorderfj]. Hum Mol Genet, 1995,4:1397-1402.
-
1姚晓黎,曾缨,张成.先天性肌强直16例临床分析[J].中国神经精神疾病杂志,1999,25(5):306-307. 被引量：1
-
2钟燕霞.先天性肌强直症3例报告[J].赣南医学院学报,2005,25(4):442-442.
-
3杨继红,傅景海,姚颖.强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析[J].中国临床神经科学,2006,14(6):649-650. 被引量：2
-
4赵珉珉.先天性肌强直3例报告[J].锦州医学院学报,1999,20(3):34-35.
-
5王海珍,李增富,郑红,张博爱.先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查[J].临床神经病学杂志,2007,20(3):182-184. 被引量：3
-
6张秋滨,刘慧敏.萎缩性与先天性肌强直症肌肉病变特点和肌电图分析[J].中国组织工程研究与临床康复,2001,10(19).
-
7刘晓黎,黄啸君,王田,陈生弟,汤荟冬,曹立.继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例[J].中华神经科杂志,2015,48(7):602-603. 被引量：2
-
8张永安,庄建光.先天性肌强直(附一家系三代15例报告)[J].临床神经病学杂志,1996,9(2):104-105.
-
9张昆林,沈定国.先天性肌强直24例临床和肌电图分析[J].中国临床康复,2002,6(19):2880-2880. 被引量：2
-
10姚宜卿,汤序洋,郑玉英.先天性肌强直症11例临床分析[J].福建医药杂志,1994,16(6):7-8.
