LRRK2与帕金森病

LRRK2基因是家族遗传性帕金森病8型(PARK8)的致病基因。其编码蛋白LRRK2具有蛋白激酶活性,GTP酶活性,并作为支架蛋白参与蛋白质相互作用。现发现20余个LRRK2基因突变与家族性及散发性帕金森病相关,突变携带者具有典型帕金森病临床表现。突变的LRRK2蛋白致帕金森病机制仍不十分明确,可能与蛋白激酶介导的细胞毒性,细胞凋亡,线粒体功能障碍,氧化应激及泛素蛋白酶体系统异常相关。LRRK2及其突变蛋白的功能确立具有潜在的临床治疗前景。