维生素D受体基因多态性与骨质疏松

近年实验研究证实，维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度（ＢＭＤ）密切相关，且可占其遗传因素７５％左右。正常高加索人群可通过ＶＤＲ基因多态性预测ＢＭＤ，其中ｂｂ基因型者比ＢＢ基因型者其ＢＭＤ值可高出１５％左右；日本人的ＶＤＲ基因多态性分布频率显著不同于高加索人，其中ＢＢ型仅占１％，但不同基因型之间仍有相似于高加索人的ＢＭＤ差异；学者们对美国人、法国人、朝鲜人的观察，未发现ＶＤＲ基因多态性与ＢＭＤ有明显相关性。关于ＶＤＲ基因多态性与骨量丢失的关系，多数研究显示骨丢失率以ＢＢ型为多，从而支持基因型能预测骨量丢失的观点，但也有研究提出，三种基因型间的骨丢失率无明显差异。