玉林市9386名新生儿疾病筛查结果分析

目的了解玉林市新生CH、PKU、G-6-PD缺乏症的的发病率及筛查率。方法CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA);PKU筛查指标为血苯丙氨酸,实验方法用细菌抑制法(Guthrie);G-6-PD缺乏症筛查用G6PD/6PGD比值法结果CH发病率为1:1564;PKU未检出;G-6-PD缺乏症发病率为5.82%。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU及G-6-PD缺乏症,是提高出生人口素质的重要措施,应推广新生儿疾病筛查,提高普查率。