脐带血移植治疗重型地中海贫血的HLA配型策略

目的建立针对重型地中海贫血(简称地贫)移植治疗前HLA配型策略,探讨重型地中海贫血患儿与其母妊娠胎儿之间,是否可以接受移植治疗,减少过度医疗消费,减轻患者经济负担。方法①采用反向探针杂交技术,确定患儿及其父母亲的地贫基因型;②对确诊重型地中海贫血患儿拟采取脐带血移植治疗时,抽取母亲妊娠16周±胎儿羊水进行地贫基因诊断及HLA配型。结果10例重型地贫中有8例拟行脐带血移植治疗,其中3/8例胎儿HLA与患儿全相合,2/8例不相合自愿终止妊娠,还有3/8例不相合继续妊娠。结论①胎儿羊水HLA配型对重型地贫脐带血移植治疗供体选择有重要意义;②一次性抽取羊水即可实施地贫基因诊断又可HLA配型;③计划配型策略可以指导重型地贫父母正确选择脐血移植供体,继续妊娠或终止妊娠。