孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认。结果1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态。在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCGMoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态。在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位。染色体异常检出率为60%。结论孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率。