Hunter综合征胎儿的产前基因诊断被引量：4

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摘要 Hunter综合征是一种我国南方地区高发、严重致残、致死性的X染色体连锁隐性遗传病。临床表现多样，严重病例多于1～4岁起病，一般成年前天折。本病的根本原因是IDS基因突变导致艾杜糖-2-硫酸酯酶缺乏或活性降低，进而影响硫酸皮肤素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的降解，导致DS、HS在体内大量堆积，最终引起各器官的病变。检测IDS基因的突变情况是确诊本病的关键。我们在开展Hunter综合征致病基因突变研究的基础上，

作者郭奕斌潘敬新孟亚仙王晶晶

机构地区中山大学中山医学院医学遗传室福建医科大学附属第二医院内科

出处《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期776-777,共2页 Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

关键词 HUNTER综合征产前基因诊断 X染色体连锁隐性遗传病 S基因突变 IDS基因胎儿硫酸乙酰肝素硫酸皮肤素

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]

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相关文献

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