摘要
采用PCR技术结合变性序列胶银染检测方法，对150例正常人计242条X染色体脆性X-E位点（FRAXE）三核苷酸（GCC）n重复序列进行了分析，结果显示正常人（GCC）n重复分布具有多态性，在7－25之间，最多见的重复数为15（占31．4％），正常女性杂合子频率为73．9％，与文献报道极为相似；同时还对169例智力低下疑诊病例进行了FRAXE病的初步筛查，结果表明绝大部分（87．0％）被检者可排除本病，小部分病例须进一步采取Southern印迹杂交分析才能作出正确判断。该方法可用于FRAXE病的群体筛查。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1997年第3期15-17,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
