肝豆状核变性的临床治疗与护理

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病，在我国已发现5000病例左右，并不算罕见，在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良。其发病率为0．5／10万～3．0／10万。发病年龄4～50岁，平均年龄18岁。它已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的，临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可幸的是，肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。现将我们所得到的体会和护理方法报告如下。