近亲结婚一家系三例单纯型遗传性痉挛性截瘫

先证者（Ⅳ2）女，25岁，汉族。因“双下肢僵硬、行走困难5年”就诊入院。患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难，大小便正常。查体：神清，智力发育及语言均正常。颅神经检查正常，双上肢肌力5级。肌张力轻度增高，腱反射 ，双侧Hoffmann征阳性。双下肢肌力5级弱，肌张力明显增高，腱反射 ，踝阵挛阳性，双侧Babinski征阳性，无肌肉萎缩。共济检查正常，感觉系统检查正常。眼底检查：无异常。辅助检查：头颅及颈胸椎核磁共振检查正常，肌电图示双下肢失神经改变，血铜蓝蛋白及维生素B12浓度正常。