染色体异常核型三例

例l男，1天。第1胎顺产。患儿有腭裂，不能吞咽，未见其它异常，数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史，患儿父母非近亲结婚，否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查：外周血染色体G带常规检查，患儿染色体核型为46，XY，der（11）t（3；11）（11pter→11q23：：3q23→3qter）paI（图1）。患儿母亲染色体正常。