母女同患进行性对称性红斑角化症

先证者女，9岁，因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况：两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，结合临床诊断为进行性对称性红斑角化症。先证者母亲的临床表现轻微，仅表现为界限清楚的掌跖轻度潮红增厚伴细薄鳞屑，皮损范围仅限掌跖及指趾背。