Klein综合征一家系

先证者（Ⅲ5）男，36岁，自诉双眼视力自幼低下并伴畏光，有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧，夜视力较差，于2007年1月10日首次就诊。眼部检查：远视力：右眼0．04，左眼0．02，近视力：双眼0．6／30cm。双眼睑裂较小（图1a），无上睑下垂，眼位正，眼球运动正常，无眼球震颤。