单链构象加异源双链提高基因突变筛查准确性

【目的】比较单链构象多态性分析(SSCP)和异源双链分析(HA)在基因突变筛查中的意义。【方法】在帕金森病人和正常对照中,同时应用这两种实验方法筛查α-共核蛋白基因3、4外显子突变,电泳结果由测序考证。【结果】对照组第29号标本3号外显子 SSCP 存在单链泳动异常。但 HA 检测无双链泳动异常,测序证实无基因突变。其它标本 SSCP 和 HA 检测均未发现异常泳动。【结论】将单链构象分析和异源双链分析相结合应用于基因突变筛查,既不用增加试剂、设备和技术难度,又可以优势互补,利于提高检测的准确性。