Holt-Oram综合征

本征系以先天性心血管和上肢骨骼两系统畸形为特征的一组综合征，女性发病率较高且较严重。本征由Nicolas Stonan（1944）和Oppenheimer（1949）先后报道。因本征心脏畸形主要为心房间隔缺损，上肢畸形则以拇指畸形为特征，故又称为心房-手指综合征（atrio-digital syndrome）、心-手综合征（heart and hand syndrome）及心血管-上肢综合征（cardiovascular-upper limb syndrome）。