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脆性X综合征的研究概况 被引量:9

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摘要 脆性X综合征〔Fra(x)〕是常见的遗传性智力低下之一。自1991年以来Fra(x)分子生物学研究已阐明了该病的分子机制,并提供了可靠的基因诊断手段。本文将就Fra(x)综合征的临床特征、细胞遗传学及分子生物学特征作一简要综述。
作者 陈敬春
出处 《国外医学(妇幼保健分册)》 1997年第2期64-67,共4页 Foreign Medical Sciences (Section of Maternal and Child Health)
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同被引文献48

  • 1方针强,隋建峰.FMR-1基因与脆性X综合征[J].四川生理科学杂志,2000,22(3):1-3. 被引量:1
  • 2李东至,廖灿.脆性X综合征[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(5):121-123. 被引量:5
  • 3曾静,王和.脆性X综合征的遗传学诊断与产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(5):4-6. 被引量:7
  • 4李长民,刘巍,谭文华.家族遗传性疾病-脆性X综合征的筛查及产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(5):53-54. 被引量:3
  • 5黄涛,沈岩.FMR1基因功能研究的新进展[J].国外医学(分子生物学分册),1997,19(2):57-61. 被引量:1
  • 6Verkerk AJ,Pieretii M,Sutcliffe J,et al.Identification of a gene(FMR-1)containing CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome[J].Cell,1991,65(5):905-914.
  • 7Fu YH,Kuhl DP,Pizzuti A,et al.Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability,resolution of the Sherman paradox[J].Cell,1991,67(6):1047-1058.
  • 8Castellví-Bel S,Milà M,Soler A,et al.Prenatal diagnosis of fragile X syndrome:(CGG) n expansion and methylation of chorionic villus samples[J].Prenat Diagn,1995,15 (9):801-807.
  • 9Pesso R,Berkenstadt M,Cuck le H,et al.Screening for fragile X syndrome in women of reproductive age[J].Prenat Diagn,2000,20(8):611-614.
  • 10Castellvi-Bel S, Mila M, Soler A, et al. Prenatal diagnosis of fragile X syndrome: (CGG)n expansion and methylation of chorionic villus samples[J]. Prenat Diagn, 1995,15(9) :801-807.

引证文献9

二级引证文献9

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