分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的研究进展
被引量：1
摘要
染色体病是由染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，该病的早期诊断尤其是产前诊断，已成为人们研究疾病的焦点。现从传统的染色体核型分析技术、染色体荧光原位杂交技术、多色荧光原位杂交技术、比较基因组杂交技术，以及分子生物学技术等方面对染色体病在分子细胞遗传学这一领域的研究进展作一综述。
出处
《国际检验医学杂志》
CAS
2008年第1期44-47,共4页
International Journal of Laboratory Medicine
参考文献11
-
1Hanson C, Jakobsson AH, Sjogren A, et al. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) : the Gothenburg experience[J]. Aeta Obstet Gynecol Seand, 2001, 80(4): 331-336.
-
2Speicher MR, Gwyn-Ballard S, Ward DC. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor F1SH [J]. Nat Genet, 1996, 12(4): 368-375.
-
3Fox JL, Hsu PH, Legator MS, et al. Fluorescence in situ hybridization: powerful molecular tool for cancer prognosis[J]. Clin Chem, 1995, 41(11): 1554-1559.
-
4Erdel M, Duba HC, Verdorfer I, et al. Comparative genomic hybridization reveals a partial de novo trisomy 6q23-qter in an infant with congenital malformations: delineation of the phenotype[J]. Hum Genet, 1997, 99(5): 596-601.
-
5De-Vries BB, Knight SJ, Homfray T, Smithson S-F et al. Submicroscopic subtelomeric lqter deletions: a recognisable phenotype [J]? J Med Genet, 2001, 38(3): 175-178.
-
6Orsetti B, Lefort G, Boulot P, et al. Fetal cells in maternal blood: the use of primed in situ (PR1NS) labelling technique for fetal cell detection and sex assessment [J]. Prenat Diagn, 1998, 18(10):1014-1022.
-
7徐宏斌.生物素标记的核酸分子杂交[J].皖南医学院学报,1997,16(4):430-432. 被引量：2
-
8汪渊,左艳,左莉,刘虎,张素梅,熊江霞,卜丽佳,周青,桂淑玉.DNA印迹试验[J].安徽医科大学学报,2005,40(2):194-196. 被引量：4
-
9Thiel CT, Kraus C, Rauch A, et al. A new quantitative PCR multiplex assay for rapid analysis of chromosome 17p11.2-12 duplications and deletions leading to HMSN/HNPP [J]. Eur J Hum Genet, 2003, 11(2): 170-178.
-
10Ryu DD, Nam DH. Recent progress in biomolecular engineering [J]. Biotechnol Prog, 2000, 16(1): 2-16.
二级参考文献3
-
1桂淑玉,汪渊,刘虎,周青.癌性胸水p16基因纯合性缺失检测的临床意义[J].癌症,2000,19(3):253-255. 被引量：5
-
2刘虎,桂淑玉,汪渊,周青.聚合酶链反应分析多肿瘤抑癌基因1第二外显子纯合性缺失[J].安徽医科大学学报,2000,35(3):173-175. 被引量：6
-
3熊江霞,陈厚早,朱华庆,王雪,张素梅,储兵,卜丽佳,周青,桂淑玉,汪渊.感受态细胞的制备[J].安徽医科大学学报,2003,38(3):244-246. 被引量：7
共引文献3
-
1李丰,金润铭.分子细胞遗传学技术在染色体病诊断中的应用[J].实用儿科临床杂志,2006,21(8):454-457. 被引量：3
-
2由莉,赵永成.电离辐射所致的DNA双链断裂检测技术的进展[J].中国辐射卫生,2006,15(3):381-382. 被引量：7
-
3周海胜,汪渊,秦宜德,储斌,张胜权,周青,沈继龙.改良的碱裂解法提取动物细胞附加体DNA[J].安徽医科大学学报,2009,44(2):208-212. 被引量：1
同被引文献7
-
1杨晓,王蔚,王艳,朱丽娜,马宁,彭薇,刘欣,王春枝.分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展[J].武警医学院学报,2008,17(12):1137-1140. 被引量：1
-
2金增秀.13号染色体部分三体1例临床分析[J].临床和实验医学杂志,2009,8(3):143-143. 被引量：3
-
3冯治,黄元河.引物原位标记技术及其在人类染色体病诊断中的应用现状[J].吉林医学,2009,30(23):3077-3079. 被引量：3
-
4谭美玉,曾雪芹,俞菁,龚波.环状5号染色体“猫叫综合征”患儿一例[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(8):50-50. 被引量：3
-
5木也沙尔.米吉提.人类遗传病与种类[J].中国民族民间医药,2010,19(16):62-62. 被引量：3
-
6赵小平,余红,黄燕,税青林.唐氏综合征患儿出生率升高的影响因素分析[J].中国妇幼保健,2010,25(26):3785-3786. 被引量：6
-
7苏宇滨.医学遗传学理论与实践(2)──人类染色体和染色体病[J].外科理论与实践,2000,5(1). 被引量：7
二级引证文献2
-
1韦相,韦德宁,韦朔峰,韦小妮,王文丹,覃江锋,蔡稔,严提珍,徐玉婵.同步化试剂在外周血高分辨染色体核型分析中的应用效果评估[J].医药前沿,2020,10(34):83-84. 被引量：1
-
2朱蕊,曾爱群,杜晶春.780例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].海南医学,2016,27(14):2249-2250. 被引量：14
-
1王丽旻,张鸿飞,董漪,徐志强,陈大为,甘雨,朱世殊.慢性乙型病毒性肝炎合并肝豆状核变性[J].临床误诊误治,2012,25(5):37-38. 被引量：1
-
2杨晓,王蔚,王艳,朱丽娜,马宁,彭薇,刘欣,王春枝.分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展[J].武警医学院学报,2008,17(12):1137-1140. 被引量：1
-
3潘玉萍,蔡爱露,赵一理.产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值[J].中国临床医学影像杂志,2011,22(1):31-33. 被引量：10
-
4冯治,黄元河.引物原位标记技术及其在人类染色体病诊断中的应用现状[J].吉林医学,2009,30(23):3077-3079. 被引量：3
-
5闫莉,张爱丽.卡塔格内综合征1例[J].临床荟萃,2009,24(10):855-855. 被引量：1
-
6杨菊英.1例45,t（13;14）平衡易位报告[J].定西科技,1992(2):42-44.
-
7朱蕊,曾爱群,杜晶春.780例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].海南医学,2016,27(14):2249-2250. 被引量：14
-
8陈鸿健(综述),徐酉华(审校).中性粒细胞减少症的病因和治疗研究进展[J].国际儿科学杂志,2008,35(6):561-563. 被引量：5
-
9王晓丽(综述),宋力(审校).常见非整倍体疾病的分子生物学诊断[J].国际儿科学杂志,2008,35(3):288-290.
-
10贺春.染色体异常与遗传病(二)[J].中老年保健,1995(3):22-22.
