9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿男，1月18天，因咳嗽2天入院，无发热及气喘，无呕吐及腹泻，以“支气管炎”收入院。既往20天前因“新生儿肺炎”治疗1周治愈出院。患儿系C2P2，孕38周顺产，出生体重2．7k，其父36岁，其母35岁，非近亲婚配，其姐10岁，父母及姐姐身高、体重、智力正正常，外貌无特殊。体检：身高53cm，体重4．0kg，头围35cm，前额狭小，眼窝深，鼻梁高，小颌，上唇后缩，耳低位后旋，头偏向一侧，目光稍呆滞，心前区未闻及杂音，双肺呼吸音粗，胸片双肺纹理增多、增粗，心脏彩超示卵圆孔未闭，肝胆脾双肾B超未见明显异常，头颅CT平扫未见异常。