摘要
目的建立技术简便、准确性高的苯丙酮尿症产前基因诊断方法,探索遗传性疾病的产前基因诊断的临床应用价值。方法应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列连锁分析的方法,对20例经典型苯丙酮尿症再怀孕家系进行了产前基因诊断。结果经过产后基因诊断和新生儿血苯丙氨酸浓度筛查的验证,取得令人满意的产前诊断结果。结论联合应用聚合酶链反应.单链构象多态性和短串联重复序列方法是技术简便、准确性高的产前基因诊断方法,具有较高的临床应用价值。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期110-111,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics