核型45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理

目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45，X／46，X，del（Y）；病例2的染色体核型为45，X／46，XY，荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在；2例患者SRY基因扩增均为阳性，并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致，可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。