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45,X/46,X,idic(X)两例

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摘要 例1女,16岁,无月经来潮,身材矮小,身高138cm,表情呆滞,反应迟钝。查体:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,肘外翻明显,女性第二性征无发育。外生殖器呈女性特征,阴毛稀疏,大小阴唇幼稚型。激素水平测定:促卵泡激素和黄体激素水平高于正常,与绝经期女性值相近,雌二醇(E2)测定值很低。B超提示:始基子宫。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞染色体培养、核型分析。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期123-123,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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