脊髓性肌萎缩症的基因诊断和SMN基因定量分析研究进展

Progreas of gGenetic diagnosis of spinal muscular atrophy and quantitative analysis of SMN genes

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩。其致病基因定位于5q13，共有四个候选基因，其中SMN基因为致病基因，其他三个基因是修饰基因。基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法。SMN基因定量分析可以作为预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充。该文对四个候选基因的结构和功能、基因诊断及SMN基因定量分析方面的研究进展作一综合性描述。