多重突变特异性扩增系统检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶两种常见的基因点突变

Detection of two common point mutations in G6PD gene using multiplex amplification refractory mutation system

目的建立多重突变特异性扩增系统(ARMS)检测我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因最常见的两种基因点突变,即G1388A和G1376T。方法对128例经限制性内切酶分析或DNA直接测序证实为G6PD基因G1388A或G1376T突变的样本,应用多重ARMS法,进行G6PD两种基因点突变分析。结果多重ARMS法一次即可同时检出G1388A和G1376T两种突变,未发现假阳性和假阴性。结论应用单管多重PCR法能快速检测出G6PD基因G1388A和G1376T突变,操作简便,结果准确,可应用于临床上G6PD两种基因点突变检测。