Hallermann-Streiff综合征一例

患儿 男,6岁,因自幼双目失明、毛发稀疏就诊。查体:体温36.5℃,呼吸20次/分,脉搏88次/分。神志清,精神反应可,呼吸平稳,发育营养欠佳,身长108cm,体重17kg。皮肤干燥,头发稀疏,未生眉毛及睫毛。舟状头,额部圆突,枕部平坦,下颌及鼻略短小。双眼白内障,双眼小眼球,有眼球震颤。耳、口、咽正常,下牙排列不齐。轻度鸡胸,肋骨扁平,心肺未见异常。腹平软,肝脾未及。脊柱四肢正常。男性外阴,睾丸已降,肛门正常。神经系统检查无异常发现。实验室检查,末稍血血红蛋白120g/L,白细胞7.5×10~9/L,中性0.5,淋巴0.5,血小板150×10~9/L。尿、便常规正常,胸片、心电图及血液生化检查等均在正常范围内。父母非近亲结婚,母孕期体健,家族中无此病(附图)。