腓骨肌萎缩症合并神经纤维瘤病(附2例报告)

腓骨萎缩症（遗传性运动和感觉神经病，HMSN）和神经纤维瘤病（NF）均为比较少见的神经系统遗传性疾病，两者合并存在非常罕见，国内未见报道。本文报道2例Ⅰ型HMSN合并NF-1和NF-2息者的临床资料及神经传导速度、腓肠神经病理材料，认为可能中国部分HMSNⅠ基因也位于17号染色体；由于Ⅰ型HMSN基因与NF-1基因位点非常相近，不排除部分HMSNⅠ型合并NF-1者是由于一次基因突变的结果。