遗传性压迫易感性神经病

遗传性压迫易感性神经病是一种较为罕见的常染色体显性遗传周围神经病。临床上主要表现为青少年起病、轻微外伤后反复出现的单神经病或多神经病,大多数发作可自行好转,多次发作后可遗留部分体征,电生理检查有弥漫性神经传导速度减慢,周围神经病理特征为节段性脱髓鞘性周围神经病伴腊肠样结构形成。绝大多数家系是由于17p11.2上一长约1.5Mb、包含周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因的大片段缺失所致,少数家系为PMP-22基因的碱基缺失。