儿童型进行性脊肌萎缩症的研究进展

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摘要近几年国外学者经遗传连锁分析确定SMA基因位于5q11.3-13.3,并成功地克隆了SMN及NAIP基因,通过对SMA患者SMN及NAIP基因的突变检测,可开展SMA基因诊断。本文对SMA的临床特征、分型、诊断标准及基因定位的研究进展作一综述。

作者李宁

机构地区中国人民解放军总医院肌病室

出处《国外医学（神经病学．神经外科学分册）》 1997年第4期172-175,共4页 Foreign Medical Sciences（Section On Neurology & Neurosurgery）

关键词肌萎缩脊肌萎缩基因遗传诊断儿童

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1997年第4期

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