糖原磷酸化酶系统的遗传缺陷

已有人描述由于磷酸化酶或磷酸化酶激酶（PHK）缺乏引起的几种类型的糖原贮积病。这些疾病根据其临床症状、遗传方式和受累组织不同而分类。但是当这些不同种病临床症状相似、遗传方式很难确定，生化指标测定又受限于技术问题时，这种分类方法就出现困难。以各疾病基因突变特征为基础的分类方法更有效，但是存在遗传异质性问题，至少有10个基因参与。在肌肉磷酸化酶缺乏的患者中发现肌肉磷酸化酶基因突变；在X-连锁肝糖原贮积病患者中发现编码肝脏磷酸化酶激酶α-亚基的基因突变；在肌肉磷酸化酶激酶缺乏的患者中发现编码肌肉PHK的α-亚基的基因突变。这里总结了磷酸化酶系统的不同缺陷类型。