摘要
Duchenne型肌营养不良(简称DMD)是男性最常见的、性(X)连锁、隐性遗传的致死性肌病。为女性遗传,男性患病。1/3可能为突变。Emery 等(1977～1984)报告发病率为男性活婴的1/3000～4800。Gardner-Medwin(1970)报告群体中携带者频率为1/2300。本病自幼儿期发病,主要症状是步态无力、鸭形步态、同时躯干、腹部和上肢近端肌肉逐渐受累,9～12岁不能走路。由于结缔组织和脂肪组织取代了肌纤维而发生假性肌肥大,尤以腓肠肌明显。通常在20岁以前死于心肺功能衰竭。本文着重对女性携带者检出的进展,做一综合介绍。
出处
《国外医学（儿科学分册）》
北大核心
1990年第2期90-94,共5页
Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)
