新等位基因HLA-B^＊5413的确认

目的确认1个新的等位基因HLA-B*5413。方法应用PCR-SSP技术作HLA分型检测;PCR-SS0技术作HLA分型复核;DNA测序技术进行新等位基因的核苷酸序列测定,在NCBI和EBI基因数据库上进行基因序列比对分析验证,最后提交。结果新等位基因与所有已知的HLA-B位点的等位基因的序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*5401相比,在第2外显子上有6个核苷酸差异:第229位置上G>A,导致第77位Ser>Asn,第238位置上A>T,导致第80位Asn>Ile,第240、241位置上C>G、T>C导致第81位Leu>Ala,第244位置上G>T,导致第82位Arg>Leu,第246位置上G>C导致第83位Gly>Arg。结论2007年4月世界卫生组织HLA新基因命名委员会正式将这例新基因命名为HLA-B*5413。