家族性高脂蛋白血症伴多发性结节性黄瘤一例

患者男，12岁。因四肢及臀部出现多发黄色结节样损害3年就诊。3年前于双肘部出现黄色丘疹，无自觉症状。后在四肢，尤其是关节伸侧出现相同皮疹，且逐渐融合扩大，质软，不活动，无痛感。近1年来皮疹继续增多，出现在臀部及双手虎口处。平素喜高脂饮食。父母非近亲结婚，均无类似疾病。其同母异父的姐姐、哥哥无类似病史，同母同父的妹妹有类似疾病，其外婆有“睑黄瘤”。体检：发育、营养及全身隋况好。各系统检查均未见异常。皮肤科情况：双侧虎口、肘、膝关节伸、屈侧及臀部有较对称分布的黄色结节，部分融合成斑块，表面光滑，质较硬韧，大小及形态不一，直径1～6cm（图1）。未见角膜环，未见掌纹及间擦性黄色结节。