以失神发作为特征的假性甲状旁腺功能减退症1例及文献复习
被引量：2
摘要
患者男，22岁，未婚。因“双下肢无力伴发作性双眼凝视10个月”入院。患者10个月前无明显诱因出现双下肢无力，时有双眼凝视，呼之不应，每次发作持续5-10s，发作间隔几天至十几天，劳累时加重，重时每天发作8—10次。无意识障碍及尿便失禁。于当地医院行脑电图检查示：广泛轻度异常脑电图，诊断为癫痫失神发作。给予苯妥英治疗，发作次数减少但仍偶有发作。1个月后又于我院门诊发现有低钙（1．96mmol／L）、高磷（1．65mmol／L）血症，为求进一步诊治而入院治疗。既往体健，无颈部手术及放疗史，无家族史。
出处
《中国医师进修杂志（内科版）》
2008年第3期75-76,共2页
Chinese Journal of Postgraduates of Medicine
参考文献8
-
1Nakamura Y, Matsumoto T, Tamakoshi A, et al. Prevalence of idiopathic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan. J Epidemiol, 2000,10( 1 ) :29-33.
-
2孙立昊,张帆,刘建民,赵红燕,崔斌,宁光.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道[J].上海交通大学学报（医学版）,2006,26(1):28-29. 被引量：6
-
3孟迅吾．假性甲状旁腺功能减退症．史轶蘩，主编．协和内分泌和代谢学．北京：科技出版社，1999．1486-1490．
-
4王国兴,陆颖理,耿辉.以癫痫为临床表现的假性甲状旁腺功能减退症一例[J].中华内科杂志,2006,45(10):858-859. 被引量：6
-
5张称心,吴金霞,梁发强.假性甲状旁腺功能减退症1例[J].实用儿科临床杂志,2007,22(14):1098-1098. 被引量：3
-
6刘星,刘艳,王丹.以低钙血症为主要表现的5例甲旁减病例分析[J].中国实验诊断学,2007,11(3):371-371. 被引量：2
-
7董培贤,龚福太,申淑珍.假性甲状旁腺功能减退症(附一家系六例报告)[J].中华内分泌代谢杂志,2001,17(2):123-123. 被引量：10
-
8王煜.假性甲状旁腺功能减退症1例报告[J].中国医师进修杂志（内科版）,2006,29(5):70-70. 被引量：2
二级参考文献10
-
1邓小戈．廖二元．甲状旁腺素．见：廖二元,超楚生,主编．激素不敏感综合征和激素过敏感综合征．北京：人民卫生出版社，2002．258—274．
-
2Levine MA. Pseudohypoparathyroidism. In: Bilezilian JP, Raisa LG,Rodan GA. Principles of bone biology. New York: Academic Press, 1996. 853.
-
3孟迅吾．甲状旁腺减退症和假性甲状旁腺减退症，见：史轶蘩，主编．协和内分泌和代谢学．北京：科学出版社，1999．1478—1490．
-
4颜纯．甲状旁腺疾病．见：刘新民，主编．实用内分泌学．第3版．北京：人民军医出版社，2004．814—819．
-
5孟迅吾．假性甲状旁腺功能减退症．史轶蘩，主编．协和内分泌和代谢学．北京：科技出版社，1999．1486-1490．
-
6Koo BB, Schwindinger WF, Levine MA, et al. Characterization of Albright hereditary osteodystrophy and related disorders. Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui Za Zhi, 1995, 36. 3-13.
-
7Pollak L, Klein C, Tieder M, et al. Therapy-resistant seizures in pseudohypoparathyroidism. A case report. J Pediatr Endocrinol Metab, 1995,8 : 209 -211.
-
8魏书珍,张秋业.儿科疾病临床检验[M].2版.北京:人民卫生出版社,1998:384.
-
9Y. Ishikawa,T. Tajima,J. Nakae,T. Nagashima,K. Satoh,K. Okuhara,K. Fujieda. Two mutations of the Gsα gene in two Japanese patients with sporadic pseudohypoparathyroidism type Ia[J] 2001,Journal of Human Genetics(7):426～430
-
10U. Walden,R. Weiss?rtel,Z. Corria,D. Yu,L. Weinstein,K. Kruse,H. G. D?rr. Stimulatory guanine nucleotide binding protein subunit 1 mutation in two siblings with pseudohypoparathyroidism type 1a and mother with pseudopseudohypoparathyroidism[J] 1999,European Journal of Pediatrics(3):200～203
共引文献21
-
1梁立阳,孟哲.疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症[J].中国当代儿科杂志,2004,6(5):397-400. 被引量：4
-
2蓝薇,张帆,戴亚丽,刘建民,孙立昊,赵红燕,崔斌,宁光.假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告[J].罕少疾病杂志,2006,13(3):6-9. 被引量：6
-
3王国兴,陆颖理,耿辉.以癫痫为临床表现的假性甲状旁腺功能减退症一例[J].中华内科杂志,2006,45(10):858-859. 被引量：6
-
4郝丽莉,李芳萍.假性甲状旁腺功能减退症的临床分析[J].中国医药,2007,2(8):467-468. 被引量：5
-
5李虹,王宁夫,刘强,于忠,凌峰,张邢炜.反复癫痫样抽搐并心电图QT间期延长1例[J].医学研究杂志,2008,37(5):119-120.
-
6贾玉梅,赵铁耘,刘玉平,冉兴无,安振梅,陈德才,李秀钧.假性甲状旁腺功能减退症9例临床分析[J].华西医学,2008,23(4):739-740. 被引量：2
-
7王淑兰,张菁,胡宛如.假性甲状旁腺机能减退症4例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2009,24(1):56-58. 被引量：5
-
8王丽娟,余江毅.假性甲状旁腺功能减退症1例报告[J].实用医院临床杂志,2008,5(5):125-125.
-
9谢艾妮,蒋雄刚,董念国,张凯伦.小婴儿先天性心脏病术后血清游离钙监测的临床意义[J].山东医药,2009,49(18):54-55.
-
10罗成,张素华.假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习[J].重庆医学,2009,38(18):2284-2285. 被引量：2
同被引文献11
-
1梁立阳,孟哲.疑难病研究——儿童假性甲状旁腺功能减退症[J].中国当代儿科杂志,2004,6(5):397-400. 被引量：4
-
2梅洵.一例表型正常的假性甲状旁腺机能减退症及文献复习[J].实用临床医学（江西）,2007,8(5):39-39. 被引量：3
-
3Nakamura Y,Matsumoto T,Tamakoshi A. Prevalence of idiopatic hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism in Japan[J].Journal of Epidemiology,2000.29-33.
-
4Reis M T,Cattani A,Mendonca B B. A novel GNAS mutation in an infant boy with pseudohypoparathyroidism type Ia and normal serum calcium and phosphate levels[J].Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia,2010,(08):728-731.doi:10.1590/S0004-27302010000800011.
-
5Tamada Y,Kanda S,Suzuki H. A pseudohypoparathyroidism type Ⅰa patient with normocalcemia[J].Endocrine Journal,2008,(01):169-173.doi:10.1507/endocrj.K07E-019.
-
6Donghi V,Mora S,Zamproni I. Pseudohypoparathyroidism,an often delayed diagnosis:a case series[J].Cases J,2009.6734.doi:10.1186/1757-1626-2-6734.
-
7王淑兰,张菁,胡宛如.假性甲状旁腺机能减退症4例临床分析[J].中国实用儿科杂志,2009,24(1):56-58. 被引量：5
-
8梁朝莹,沈岳飞,郑金瓯.首发锥体外系症状的假性甲状旁腺功能减退症1例报告[J].临床神经病学杂志,2010,23(1):37-37. 被引量：1
-
9哈丽达,玉山江.假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析[J].中国全科医学,2011,14(23):2659-2661. 被引量：2
-
10易招师,吴华平,虞雄鹰,钟建民.以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症2例报告[J].南昌大学学报（医学版）,2012,52(2):102-104. 被引量：2
引证文献2
-
1易招师,吴华平,虞雄鹰,钟建民.以抽搐为首发症状的假性甲状旁腺功能减退症2例报告[J].南昌大学学报（医学版）,2012,52(2):102-104. 被引量：2
-
2殷伏生,黄玉柱,崔北勇,高奎武,胡华靖.以癫痫样发作起病的假性甲状旁腺功能减退症1例[J].淮海医药,2017,35(5). 被引量：1
二级引证文献3
-
1于利利,廖小平,周东,陈志斌,王淑荣,马琳,李其富.假性甲状旁腺功能减退症误诊原发性癫痫九例分析[J].临床误诊误治,2016,29(10):48-50. 被引量：1
-
2殷伏生,黄玉柱,崔北勇,高奎武,胡华靖.以癫痫样发作起病的假性甲状旁腺功能减退症1例[J].淮海医药,2017,35(5). 被引量：1
-
3马瑜瑾,刘鹏,袁园,逯海波,张文博,付留俊,李利平,刘婕,张颖裕,彭慧芳,姜宏卫.1b型假性甲状旁腺功能减退症临床及基因甲基化分析[J].中华内分泌代谢杂志,2019,35(12):1001-1005. 被引量：3
-
1刘勇,陈秀琴,刘倩.飞行员癫痫失神发作1例[J].航空军医,1996,24(3):139-139.
-
2马昭芬.32例癫痫失神发作的脑电图分析[J].现代实用医学,2002,14(6):277-277. 被引量：1
-
3刘晓静,裴秀文.老年人尿便失禁的原因分析[J].吉林医学信息,1996(5):41-41.
-
4张丽琼,李明.假性甲状旁腺功能减退症1例[J].疑难病杂志,2009,8(12):759-759.
-
5李新民.中西医结合治疗小儿癫痫失神发作临床观察[J].天津中医药,2007,24(2):167-167. 被引量：5
-
6涂雪松.脑出血后继续出血1例报道[J].卒中与神经疾病,2012,19(5):312-313.
-
7许燕平.病毒性脑炎50例脑电图与临床分析[J].临床和实验医学杂志,2008,7(9):71-71. 被引量：1
-
8郭宏,赵永富.病毒性脑炎脑电图临床分析[J].中国实用神经疾病杂志,2010,13(7):58-58. 被引量：2
-
9王建琼.198例脑囊虫病患儿的脑电图与头颅CT结果分析[J].大理医学院学报,2001,10(2):21-22.
-
10王雅芹,何任,丁福忠,何伋.癫痫失神发作儿童行为问题及家庭影响因素的调查[J].中国心理卫生杂志,2005,19(9):591-591. 被引量：19
