噬血细胞综合征诊断指南(2004)

Diagnostic Guidelines for Hemophagocytic Syndrome(2004)

噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难。同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的。考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订。HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变。对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要。