遗传性血液病基因诊断的进展

近10年来,由基因水平诊断遗传性血液疾患方面取得了很大进展.对这组疾病的单基因缺陷包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与伴性遗传病以及大片段基因缺陷,如基因缺失、基因插入与基因重排的异常基因等,进行了基因克隆,并应用于基因诊断及产前诊断.现将已克隆的遗传血液病的基因列于表1.目前研究最深入的是异常血红蛋白、地中海贫血及凝血异常的疾病.根据上表基因缺陷的性质,遗传性血液病可分为二类:一、大片段基因缺陷此缺陷包括基因缺失、插入与重排.由于这些缺陷可使基因失去正常功能。