摘要
目的:探讨血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)在孕中期唐氏综合征(Down,ssyndrome,DS)产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量,结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素,通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估,对高风险率孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果:6438例孕妇中,发现21-三体综合征2例,18-三体综合征3例,其他胎儿异常11例。结论:孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测,对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,能降低先天缺陷患儿的出生率。