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PCR-RFLP检测NADH-细胞色素b5还原酶缺陷基因杂合子突变
被引量：
1
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摘要
目的：分析导致中国人遗传性高铁血红蛋白血症的NADH－细胞色素b5还原酶基因突变类型。方法：PCR扩增b5还原酶基因第3和第4外显子；限制性片断长度多态分析扩增产物。结果：发现患者家系成员存在第57密码子来合于突变。结论：RFLP－PCR可望成为遗传性高铁血红蛋白血症的基因诊断方法之一。
作者
吴玉水
黄长晖
朱忠勇
唐玉钗
兰凤华
机构地区
南京军区福州总医院实验科
出处
《陕西医学检验》
1997年第3期6-7,共2页
Shaanxi Journal of Medical Laboratory Sciences
关键词
血红蛋白病
RCM
Cytb5R
PCR-RFLP
PCR
分类号
R556.7 [医药卫生—血液循环系统疾病]
R446.1 [医药卫生—诊断学]
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.中华血液学杂志,1998,19(4):195-197.
被引量：7
二级参考文献
2
1
黄长晖，中华血液学杂志，1997年，18卷，200页
2
金冬雁（译），分子克隆实验指南（第2版），1993年，218页
共引文献
6
1
朱忠勇,王瑶,黄长晖,吴玉水,兰风华,唐玉钗,何菊英,谢毅,俞秀玲.
遗传性高铁血红蛋白血症的分子基础[J]
.福州总医院学报,1998,5(1):4-6.
2
王瑶,吴玉水,郑培蒸,兰风华,朱忠勇,唐玉钗,杨文西,方国安.
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变的发现和基因诊断[J]
.福州总医院学报,1999,6(1):9-11.
3
吴玉水,黄长晖,朱忠勇.
细胞色素b5还原酶缺陷的分子生物学研究最新进展[J]
.国外医学（输血及血液学分册）,1997,20(6):350-353.
被引量：4
4
吴玉水,朱忠勇,王瑶,林运团,陈学香,唐玉钗.
遗传性高铁血红蛋白一家系的基因诊断[J]
.南京部队医药,1999,1(6):10-12.
5
吴玉水,兰凤华,黄长晖,唐玉钗,朱忠勇.
免疫斑点法检测NADH-细胞色素b5还原酶活性[J]
.免疫学杂志,1998,14(4):262-263.
被引量：1
6
王瑶,吴玉水,杨文西,方国安,郑培蒸,兰风华,朱忠勇,唐玉钗.
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变[J]
.中华血液学杂志,1999,20(10):521-523.
被引量：6
同被引文献
9
1
俞秀玲,朱忠勇.
遗传性高铁血红蛋白血症的研究进展[J]
.国外医学（输血及血液学分册）,1993,16(2):79-82.
被引量：2
2
俞秀玲,黄长晖,朱忠勇.
红细胞内NADH－细胞色素b_5还原酶三种测定方法比较[J]
.中华血液学杂志,1994,15(8):437-438.
被引量：7
3
兰风华,唐玉钗,黄长晖,朱忠勇,王瑶.
抗人红细胞NADH－细胞色素b5还原酶单克隆抗体的建立[J]
.单克隆抗体通讯,1995,11(3):61-64.
被引量：1
4
兰风华,唐玉钗,朱忠勇,吴玉水.
膜上斑点洁显示人红细胞b_5还原酶活性[J]
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被引量：1
5
兰风华,唐玉钗,黄长晖,朱忠勇.
双抗体夹心ELISA测定人红细胞NADH-细胞色素b_5还原酶含量[J]
.中华血液学杂志,1996,17(6):292-295.
被引量：1
6
王瑶,谢毅,黄长晖,吴玉水,朱忠勇,叶蕴晖,唐玉钗.
遗传性高铁血红蛋白血症患者NADH-细胞色素b_5还原酶基因点突变的检测和基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,1997,14(5):281-284.
被引量：3
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吴玉水,黄长晖,朱忠勇,王瑶,唐玉钗,郑培蒸.
中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶基因L72P突变[J]
.中华血液学杂志,1998,19(4):195-197.
被引量：7
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吴玉水,兰凤华,黄长晖,唐玉钗,朱忠勇.
免疫斑点法检测NADH-细胞色素b5还原酶活性[J]
.免疫学杂志,1998,14(4):262-263.
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9
王瑶,吴玉水,杨文西,方国安,郑培蒸,兰风华,朱忠勇,唐玉钗.
一种新的NADH-细胞色素b5还原酶基因点突变[J]
.中华血液学杂志,1999,20(10):521-523.
被引量：6
引证文献
1
1
朱忠勇,王瑶,黄长晖,吴玉水,兰风华,唐玉钗,何菊英,谢毅,俞秀玲.
遗传性高铁血红蛋白血症的分子基础[J]
.福州总医院学报,1998,5(1):4-6.
1
吴玉水,黄长晖,朱忠勇.
细胞色素b5还原酶缺陷的分子生物学研究最新进展[J]
.国外医学（输血及血液学分册）,1997,20(6):350-353.
被引量：4
2
黄长晖,俞秀玲.
遗传性高铁血红蛋白血症患者血细胞NADH—细胞色素b5还原酶活…[J]
.中华血液学杂志,1993,14(8):408-410.
被引量：2
3
王瑶,谢毅,黄长晖,吴玉水,朱忠勇,叶蕴晖,唐玉钗.
遗传性高铁血红蛋白血症患者NADH-细胞色素b_5还原酶基因点突变的检测和基因诊断[J]
.中华医学遗传学杂志,1997,14(5):281-284.
被引量：3
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黄长晖,谢毅,王瑶,吴玉水,叶韫辉,朱忠勇.
中国人遗传性高铁血红蛋白血症二个家系所见 Cytb5R 基因 Arg^(57)→Gln 突变[J]
.中华血液学杂志,1997,18(4):200-203.
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基质金属蛋白酶9基因多态性与2型糖尿病血管病变的相关性研究[J]
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吴玉水,黄长晖,朱忠勇,王瑶,唐玉钗,郑培蒸.
中国人遗传性高铁血红蛋白血症NADH-细胞色素b5还原酶基因L72P突变[J]
.中华血液学杂志,1998,19(4):195-197.
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郑德柱,兰风华,黄梁浒,吴玉水,谢飞,程烽,朱忠勇.
NADH-细胞色素b5还原酶突变型的原核表达及产物纯化[J]
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陕西医学检验
1997年 第3期
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