同时携带hMLH1与hMSH2基因种系突变的遗传性非息肉性大肠癌家系及其致病意义

遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）是一种常染色体显性遗传病，错配修复基因的种系突变是其致病原因，目前已发现的错配修复基因有hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPSM1、hPSM2、hMSH3、hMSH5等。其中hMLH1和hMSH2基因突变占所有突变的80％以上，但在目前所发现的错配基因种系突变中，尚少见同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变家系的报道。我们在1个HNPCC家系的研究中发现同时携带hMLH1和hMSH2基因种系突变，并对该突变基因功能进行研究。