Bloom氏综合征和DNA修复酶

常染色体隐性遗传疾病Bloom氏综合征细胞遗传学的异常表现很独特,而且变化很多,存在多种细胞核型、普遍的SCE率变化、染色体断裂等。对它的遗传物质基础研究发现,多种DNA修复酶的缺陷可能是染色体异常的直接原因,特别是DNA连接酶Ⅰ的缺陷和人类尿嘧啶DNA糖基酶的异常。对DNA连接酶Ⅰ的研究,还提示将其结构基因尽快克隆化,将对修复酶异常疾病的病因学研究产生重大影响。