脆性X诊断的分子遗传学

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摘要脆性X综合征是最为常见的家族性智力低下疾病。尽管进行了广泛的研究,但对它的遗传学迄今并不完全了解。在女性中,由于一条X染色体失活,其遗传方式近似于X-连锁显性遗传并具有不完全外显率,但这种遗传方式尚不能解释此综合征行为的各个方面。对脆性X综合征或其携带者的确切诊断是,应用细胞遗传学技术显示Xq27.

作者 Grant R 曾凡黄天华

出处《国外医学（遗传学分册）》 1990年第5期247-250,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

关键词脆性X诊断分子遗传学

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]

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国外医学（遗传学分册）

1990年第5期

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