HNPCC基因的研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer，HNPCC）是一种审染色体显性遗传性疾病[1]。目前已定位的HNPCC基因有hMSH2、hPMS2、DUG、hMLH1、hPMS1等五个。其中hMSH2、hMLH1的基因定位、基因结构、cDNA序列及常见的突变方式已见文献报道。hMSH2、hMLH1与MNPCC相关性的研究表明，这两个基因的突变是绝大多数HNPCC家族成员发病的原因。采用分子生物学手段对上述二基因的突变进行筛查。并对突变基因携带者进行严密随访，对提高大肠癌的早期诊断率及降低死亡率具有重要意义。