我国神经系统遗传性疾病的研究现状及展望

据统计，在已发现的5000余种单基因遗传病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统遗传性疾病的数量则更多。我国人口众多，病例资源丰富，遗传性疾病在病种资源上的优势是国内研究的重要特点。我国神经系统遗传性疾病的研究从20世纪80年代末开始进入基因和分子水平，近年来取得了可喜成果，国内同仁的研究论文频频发表于较高层次的国际专业期刊，影响力日益增加。