摘要
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型,其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积,伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失;电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2008年第2期105-108,共4页
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery