神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略被引量：4

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摘要神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

作者袁云

机构地区北京大学第一医院神经内科

出处《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2008年第2期105-108,共4页 Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

关键词质脂褐素沉积神经元诊断策略表现规律中枢神经系统变性疾病遗传学大脑皮质神经细胞神经细胞内

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R338.1 [医药卫生—人体生理学]

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