小儿肝豆状核变性26例临床分析

肝豆状核变性（HLD）又称Willson病，是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病，是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一，其治疗效果与诊断早晚密切相关。若能早期诊断，尤其是作出症状前诊断，给予有效的驱铜治疗，患儿可获得正常人的生活质量及寿命，否则为致死性。