中位值在唐氏综合征筛查中的重要性

目的:研究中位值在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法:用酶联免疫吸附法ELISA的迈康准唐氏产前筛查系统(简称Biotra/ELISA系统)和用化学发光法CIA的德普唐氏筛查系统(简称DPC/CIA系统)分别对2752例孕中期孕妇的血清AFP、HCG、uE3三项指标进行检测,然后用两种方法分别所配套的筛查软件对DS的风险值进行评估,并对部分筛查结果为高风险的孕妇进行了羊膜穿刺后胎儿染色体的检查,未进行羊膜穿刺染色体检查的孕妇都随访到妊娠结局后一个月。结果:经Biotra/ELISA系统筛查后有186例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险(阳性),经DPC/CLIA系统筛查后有286例孕妇被判断为怀有唐氏患儿高风险。对被判断为高风险的孕妇进行羊膜穿刺染色体核型分析的结果显示有3例为21-三体综合征,1例平衡移位,1例为18-三体综合征;未进行产前诊断的孕妇妊娠结局显示有3例死胎引产,其中1例为21-三体综合征[这一例两种方法筛查后都显示为低风险(阴性)]。结果表明Biotra/ELISA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为6.8%、假阳性率为6.6%、假阴性率为0.04%、检出率为75%;DPC/CLIA系统对唐氏综合征的筛查阳性率为10.4%、假阳性率为10.3%、假阴性率为0.04%、检出率为75%。对两种方法分别进行中位数校正后重新计算风险值,4例唐氏患儿都能被判断为高风险。结论:Biotra/ELISA系统和DPC/CIA系统都可以用于唐氏综合征的筛查,中位值的准确性对唐氏综合征风险结果的评估有至关重要的意义。