颅底凹陷压迫症伴21三体一例

患者男，8岁，身高85cm，体重14kg，头颅歪斜，毛发黄而稀少，双目对视，眼距宽，塌鼻梁，左侧面颊偏小，语言障碍，弱智，身材矮小，因近期站立困难不能行走而就诊。X线检查：颅颈交界畸形，中枢椎管畸形，相应枕骨大孔近颈椎口管交界区间隙狭窄。延髓与颈髓交界区受压、变细、萎缩、倾向水肿。患者足月顺产，无家族性遗传病史，父母结婚时母亲年龄28岁，父亲30岁，非近亲婚配，但其母在怀孕一个月时因感冒发热而口服过退热药和胺必酰。细胞遗传学检查：淋巴细胞培养染色体核型分析，普通核型计数50个细胞均为47条。G显带核型分析10个分裂相均为47，XY，＋21。父母拒绝做染色体检查。